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家族性低尿钙性高钙血症基因检测
家族性低尿钙性高钙血症（FHH），也称为家族性良性高钙血症，是一种常染色体显性遗传的钙调节异常疾病。全球发病率约为1/78000，其特征是由于钙敏感受体基因突变，导致甲状旁腺和肾脏对血钙的敏感性降低，引起持续性轻度高钙血症和相对低尿钙。该病通常为良性病程，多数患者无症状或症状轻微，严重程度较低，但需与原发性甲状旁腺功能亢进症鉴别，以免不必要的甲状旁腺手术。
本病为常染色体显性遗传（AD）。父母一方为患者，子女有50%的遗传概率。几乎全部携带致病突变者都会表现出生化异常（高外显率）。患者家族成员的再生育风险取决于父母是否为患者。若父母一方患病，每次生育均有50%风险遗传给后代。若父母未患病，子女患病风险极低。
主要致病基因为CASR基因（钙敏感受体基因），位于染色体3q21.1。超过90%的典型病例由该基因的失活性杂合突变引起。突变类型多样，包括错义突变、无义突变、框移突变等。少数病例与AP2S1或GNA11基因突变相关。
临床表现：1. **生化异常**：核心表现为持续性轻度至中度高钙血症（常为2.6-2.9 mmol/L），伴尿钙排泄率相对降低（低尿钙）。血甲状旁腺激素（PTH）正常或轻度升高。2. **起病年龄**：通常出生即存在生化异常，但多因偶然检查发现，任何年龄均可诊断。3. **自然病程**：绝大多数患者终身无症状（良性过程），高钙血症稳定。极少数重症新生儿可能出现高钙危象。需注意与无症状原发性甲旁亢鉴别。
首选检测为**基因检测**，通过血液样本对CASR等致病基因进行测序，是确诊的金标准。辅助检测包括生化检查：血钙、离子钙、PTH、尿钙/肌酐清除率比值（通常<0.01）。影像学检查如甲状旁腺超声可用于鉴别诊断。本病通常不纳入常规新生儿筛查，但对有家族史的新生儿可针对性进行血钙检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。家族性低尿钙性高钙血症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。辽源东丰地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。